Это открытие может привести к новому пониманию и лечению заболеваний, от детских расстройств до старческого слабоумия Ученые обнаружили, что на генетическом уровне люди отличаются друг от друга гораздо сильнее, чем считалось раньше. Это опровергает базовые принципы, на которых строилась генетика на протяжении почти 150 лет. Открытие может привести к глубокому переосмыслению того, что вызывает неизлечимые заболевания, и дать большее понимание человечества.
В ноябре сразу в трех авторитетных научных журналах опубликованы неожиданные статьи. Исследование геномов 270 человек азиатского, африканского и европейского происхождения, в котором участвовали 13 научных центров США и Великобритании, показало, что у каждого человека хранится не только два набора генов – от матери и отца, – но и множество других копий, попавших неведомо как. И если раньше ученые считали, что мы все похожи друг с другом на 99,9%, то теперь выдают цифру «схожести» всего 88%.
Открытие удивило ученых, исследующих человеческий геном – генетическую карту человека. До последнего времени считалось, что вариации между людьми связаны преимущественно с различиями в последовательностях отдельных «букв» генома.
Теперь представляется, что вариабельность объясняется наличием у людей множества копий некоторых важных генов, которые образуют человеческий геном. Если сравнивать геном с «книгой жизни», то, согласно новому открытию, в книге есть законченные предложения, абзацы и даже целые страницы, которые повторяются. Этим объясняются наши физические и даже умственные отличия.
Исследователи предполагают, что вариации в количестве копий генов – это здоровая норма. Но ученые также думают, что многие заболевания может провоцировать аномальная потеря либо приобретение копий некоторых важных генов.
Выводы подразумевают также, что мы отличаемся от ближайшего из наших живых родственников – шимпанзе – сильнее, чем полагали авторы предыдущих исследований. Мы одинаковы не на 99%, а, скорее всего, на 96%.
Это открытие позволит найти индивидуальный подход к человеческому организму в критические для него моменты и дать новое понимание некоторых наиболее тяжелых, неизлечимых заболеваний. Хотя оно добавляет еще один слой сложности к нашему пониманию генома человека, это открытие в результате может привести к новому пониманию и лечению заболеваний – от детских расстройств до старческого слабоумия.
Новая методика позволит повысить роль генетиков и в борьбе с различными заболеваниями. На ее основе генетики смогут максимально точно распознавать гены, которые несут в себе информацию о «неполадках» в организме, в том числе и о раковых опухолях, а также предсказывать возможные изменения в структуре ДНК.
Ученые надеются, что смогут определять «больные» гены практически со стопроцентной точностью, а со временем выйти на следующую ступень - освоение генной терапии, цель которой состоит в том, чтобы разработать систему, позволяющую удалять болезнетворные элементы из цепочки ДНК и заменять их здоровыми.
Авторитетные ученые уже назвали опубликованные выводы новаторскими. Профессор Джеймс Лапски из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне заявил London’s Independent, что это открытие имеет революционное значение. «Я считаю, что это исследование навсегда изменит науку о человеческой генетике», – заявил Лапски.
Лапски заявил, что выводы опровергли базовые принципы генетики человека, которые отстраивались со времен Грегора Менделя, «отца» менделевской генетики 19 века, и Джима Уотсона и Фрэнсиса Крика, открывших двойную спираль ДНК в 1953 году.
«Появляется множество примеров заболеваний, связанных с изменениями количества копий. В недавнем исследовании перечислено 17 расстройств только нервной системы, в число которых входят болезни Паркинсона и Альцгеймера, причиной которых может быть такое изменения количества копий», – сказал профессор Чарльз Ли, один из лидеров проекта в Женской больнице Бригэма.
«Вариации количества копий, которые ученые видели ранее, были лишь верхушкой айсберга, а основная масса оставалась под водой, невидимой, – сказал Мэттью Херлс, один из лидеров проекта в Института Сангера Wellcome Trust в Кембридже. – Теперь мы понимаем огромное значение этого феномена с точки зрения генетических различий между людьми».
